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DK1-CDG
Définition
DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines. Tous sont décédés dans la petite enfance, dont deux d'une cardiomyopathie dilatée. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l'origine de la maladie. Les mutations identifiées dans DK1 sont responsables d'une diminution de 96 à 98 % de l'activité enzymatique de la protéine.
ORPHA:91131
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m
- Anomalie congénitale de la glycosylation type Im
- CDG-Im
- CDG1M
- Déficit en dolichol kinase
- Hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate
- Syndrome CDG type Im
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Im
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : E77.8
- OMIM : 610768
- UMLS : C1835849
- MeSH : -
- GARD: 12393
- MedDRA : -
Informations supplémentaires
Professionnels
- Conduite à tenir en urgence
- Français (2018, pdf)
- Génétique pratique
- English (2013, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2017)
Informations complémentaires
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