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Syndrome d'ichtyose-hypotrichose

Définition

Le syndrome d'ichtyose-hypotrichose se caractérise par une ichtyose congénitale et un système pileux peu développé. Il a été décrit chez trois individus issus d'une famille israélo-arabe consanguine. Ce syndrome, de transmission autosomique récessive, serait lié à une mutation faux sens dans le gène ST14, codant la maltriptase, une nouvelle protéase de type trypsine. L'analyse d'échantillons de peau des patients suggère un rôle de cette enzyme dans la desquamation de l'épiderme.

ORPHA:91132

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • IHS
    • Syndrome IFAH
    • Syndrome d'hypotrichose-ichtyose congénitale
    • Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose
    • Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose-hypohidrose
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q80.8
  • OMIM : 602400
  • UMLS : C1835851
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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