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Adénome hypophysaire non fonctionnel
Définition
Tumeur hypophysaire rare développée à partir des cellules de l'adéno-hypophyse qui produisent normalement des hormones et caractérisée par une masse sellaire ou extra-sellaire se manifestant par des signes cliniques en rapport avec un effet de masse, mais sans sécrétion hormonale. Les manifestations les plus caractéristiques sont des troubles visuels, des céphalées, des dysfonctions des paires de nerfs crâniens et une insuffisance hypophysaire, mais la tumeur peut aussi être découverte de manière fortuite.
ORPHA:91349
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- NFPA
- Prévalence : 1-5 / 10 000
- Hérédité : Non applicable
- Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
- CIM-10 : D35.2
- CIM-11: 2F37.0
- OMIM : -
- UMLS : C0338078
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence des adénomes hypophysaires dans la population générale va de 1/1 000 à 1/1 300. Les adénomes hypophysaires non fonctionnels (AHNF) en constituent de 15 à 30 %. L'incidence annuelle est estimée à 1/100 000 partout dans le monde.
Description clinique
L'AHNF est plus souvent diagnostiqué chez les adultes d'âge moyen (autour de 50 à 60 ans), la grande majorité des AHNF sont révélés par un syndrome tumoral avec effet de masse sur les structures anatomiques à proximité de l'hypophyse et responsables de céphalées, de compression chiasmatique et/ou de conséquences sur la fonction hypophysaire hormonale, conduisant à une insuffisance hypophysaire. La compression de la tige pituitaire peut aussi être à l'origine d'une hyperprolactinémie provoquant aménorrhée et galactorrhée. L'apoplexie hypophysaire peut être la circonstance de découverte des AHNF ; elle se manifeste par des céphalées très intenses, de début brutal, un méningisme, des troubles de conscience variables et des troubles visuels. Toutefois une proportion croissante de tumeurs hypophysaires, en particulier non fonctionnelles, sont détectées de manière fortuite à l'occasion de scanner ou d'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, réalisés pour des raisons indépendantes. Très rarement une hypersécrétion de gonadotrophines peut stimuler les gonades. Un macro-orchidisme a été rapporté chez les hommes et une hyperstimulation ovarienne chez les femmes avant la ménopause en cas de tumeur sécrétant la FSH (Follicle Stimulating Hormone).
Etiologie
Les AHNF sont sporadiques dans la grande majorité des cas. Le gène aryl hydrocarbon receptor interactive protein, AIP (11q13.3), a été identifié comme un facteur de susceptibilité, particulièrement dans les cas d'adénomes hypophysaires familiaux isolés ou lorsque que l'AHNF démarre dans l'enfance ou à l'adolescence. Les AHNF peuvent aussi se voir dans le cadre des néoplasies endocriniennes multiples comme la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (gène MEN1, 11q13).
Méthode(s) diagnostique(s)
L'évaluation du volume tumoral et de son extension repose sur l'imagerie (IRM). Les problèmes visuels, lorsqu'ils existent, sont liés à la compression des voies optiques et sont diagnostiqués par l'évaluation de l'acuité visuelle, du champ visuel et éventuellement de la tomographie de cohérence optique (TCO). Le diagnostic de l'insuffisance hypophysaire se fait par mesure des diverses hormones hypophysaires et des hormones des glandes cibles (cortisol, hormones thyroïdiennes, etc.). Il peut être nécessaire de recourir à des tests dynamiques, particulièrement pour évaluer l'axe corticotrope. Une hyperprolactinémie peut être observée en relation avec une compression de la tige pituitaire et une désinhibition du tonus dopaminergique qui normalement agit au niveau des cellules hypophysaires lactotropes. Les concentrations sériques des gonadotrophines, particulièrement de la FSH, peuvent être augmentées, ce qui constitue un bon argument pour la nature gonadotrope de l'AHNF.
Diagnostic(s) différentiel(s)
En cas d'hyperprolactinémie, les concentrations sériques de prolactine sont toujours inférieures à 150-200 ng/ml chez les patients ayant un AHNF. Ceci les distingue des macroprolactinomes qui sont associés à des concentrations de prolactine beaucoup plus élevées, proportionnelles au volume tumoral. Les autres diagnostics différentiels sont les autres tumeurs de la région sellaire (méningiome, crâniopharyngiome, métastase, etc.) et les processus inflammatoires (hypophysite, sarcoïdose, histiocytose).
Prise en charge et traitement
Le traitement vise à corriger ou à prévenir la compression tumorale en enlevant la lésion causale. Une chirurgie par voie transphénoïdale est souvent réalisée en première intention. S'il persiste un reliquat tumoral (ce qui est fréquent chez les patients ayant des adénomes volumineux et souvent invasifs), on préfère une surveillance active des lésions à une radiothérapie systématique tant que le résidu tumoral ne grossit pas. Les AHNF peuvent parfois récidiver après une résection complète. L'irradiation post-opératoire n'est considérée qu'en cas de croissance du reliquat tumoral après intervention chirurgicale ou en cas de récidive. Les AHNF découverts de manière fortuite peuvent nécessiter une approche différente, particulièrement lorsqu'ils sont de petite taille et/ou à distance des voies optiques. En cas d'hypopituitarisme, un traitement substitutif hormonal adéquat est indiqué.
Pronostic
Un petit excès de mortalité chez les femmes et chez les patients dont le diagnostic a été fait à un âge jeune a été rapporté.
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