Orphanet: Miopatia mitocondriale anemia sideroblastica
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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Définition

La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.

ORPHA:2598

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MLASA
    • Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 500011  600462  613561
  • UMLS : C1838103
  • MeSH : C536101
  • GARD: 3885
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Moins de 10 cas ont été décrits.

Etiologie

La mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gene (PUS1), localisé en 12q24.33, a récemment été identifiée chez quelques patients. Une pseudouridylation déficiente des ARNt mitochondriaux pourrait être à l'origine du défaut de phosphorylation oxidative.

Méthode(s) diagnostique(s)

Une faible activité des complexes 1 et 4 de la chaîne respiratoire et la présence d'inclusions paracrystallines dans la plupart des mitochondries visibles par microscopie électronique peuvent être mises en évidence sur une biopsie de muscle.

Conseil génétique

La transmission est autosomique récessive.

- Dernière mise à jour : Juin 2006

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