Orphanet: Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Définition

La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.

ORPHA:2598

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MLASA
    • Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 500011  600462  613561
  • UMLS : C1838103
  • MeSH : C536101
  • GARD: 3885
  • MedDRA : -

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