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Dermoïde annulaire limbique

Définition

Le dermoïde annulaire limbique est caractérisé par la présence de dermoïdes (excroissances tissulaires dont la structure rappelle celle de la peau) en forme d'anneau siégeant au niveau du limbe avec des extensions cornéennes et conjonctives. Moins de 30 cas ont été décrits. La transmission est autosomique dominante et des mutations du gène PITX2 pourraient être responsables de cette pathologie.

ORPHA:91481

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D31.1
  • OMIM : 180550
  • UMLS : C1867155
  • MeSH : C535684
  • GARD: 9696
  • MedDRA : -
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