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Mégalocornée isolée congénitale

Définition

La mégalocornée isolée congénitale est une anomalie génétique non syndromique du développement du segment antérieur de l'oeil, caractérisé par un élargissement bilatéral du diamètre cornéen (> 12,5 mm) et une chambre oculaire antérieure profonde, sans augmentation de la pression intraoculaire. Elle peut se présenter par une myopie légère à modérée, une photophobie et une iridodonésis (due à une hypoplasie iridienne). Les complications associées incluent un décollement de la rétine, le développement d'une cataracte présénile et un glaucome secondaire.

ORPHA:91489

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Mégalophtalmie antérieure congénitale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q15.8
  • OMIM : 309300
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12648
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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