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Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Définition

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.

ORPHA:156

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en CPT-1A
    • Déficit en L-CPT1
    • Déficit en L-CPTI
    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1 hépatique
    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase I hépatique
    • Déficit en carnitine palmitoyltransférase IA
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 255120
  • UMLS : C1829703
  • MeSH : -
  • GARD: 1120
  • MedDRA : -

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