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Persistance du vitr primitif

Dfinition

Maladie ophtalmique rare caractrise par la persistance, le plus souvent unilatrale, oculaires du foetus, de la tunique vasculaire et/ou du systme hyalode, composants des vaisseaux, l'origine d'une maladie du segment antrieur de l'oeil ( savoir une microphtalmie, une leucocorie, une cataracte, un glaucome, un tirement des procs ciliaires, une chambre antrieure peu profonde, et des membranes fibrovasculaires rtrolentales) ou d'un sous-type de maladie du segment postrieur (avec une microphtalmie, une leucocorie, la prsence d'un pli ou d'un dcollement de la rtine, d'une hypoplasie ou dysplasie du nerf optique et membranes et du corps vitr et de la tige optique). La plupart des patients prsentent une combinaison de ces deux sous-types.

ORPHA:91495

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ccit congnitale par dfaut d'attachement de la rtine
    • Dcollement congenital de la rtine
    • PFVS
    • PHPV
    • Vascularisation foetale persistante
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique dominante ou Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : Q14.0
  • OMIM : 221900  611308
  • UMLS : C0266568  C1857299
  • MeSH : D054514
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

Professionnels

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