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A ce jour, aucune donnée épidémiologique n'est disponible. Cependant, la prévalence peut être estimée à 1/50 000 à 1/100 000 naissances vivantes en Europe occidentale. La prévalence semble plus élevée dans les régions où il existe un fort degré de consanguinité et chez les patients d'origine arabe.

Les jeunes enfants présentent une diarrhée aqueuse dès les premiers jours de vie, qui persiste malgré le repos intestinal et la nutrition parentérale. Certains enfants présentent également une atrésie choanale, rectale ou oesophagienne. Une kératite ponctuée non spécifique a été rapportée chez plus de 60% des patients. L'histologie montre divers degrés d'atrophie villositaire, avec une infiltration de mononucléaires absente ou minime dans la lamina propria, mais avec des anomalies histologiques caractéristiques touchant l'épithélium, avec désorganisation des entérocytes de surface et amas focaux ressemblant à des touffes. Plusieurs manifestations associées ont été rapportées dont une anomalie de dépôt de la laminine et des protéoglycanes à héparane sulfate (HSPG) dans la membrane basale, une augmentation de l'expression de la desmogléine et des changements de l'ultrastrucutre des desmosomes, et des anomalies de la distribution des molécules d'adhésion intégrine alpha2beta1.

La DEI est probablement liée à une anomalie du développement ou de la différenciation des entérocytes.

Un modèle de souris transgénique avec une interruption du gène codant le facteur de transcription Elf3 présente des caractéristiques morphologiques ressemblant à ceux de la DEI.

Le(s) gène(s) en cause n'a(ont) pas encore été identifié(s), ce qui empêchetout diagnostic prénatal.

La consanguinité parentale et/ou l'existence de frères et soeurs atteints suggèrent une transmission autosomique récessive.

Certains enfants présentent un phénotype plus léger que les autres, mais chez la plupart des patients la sévérité de la malabsorption intestinale (même avec nutrition entérale) entraîne une dépendance totale à une nutrition parentérale quotidienne à long terme, avec les risques de complications inhérents à ce dispositif. La DEI est une indication de transplantation intestinale. Cette intervention doit être impérativement réalisée avant l'apparition des complications sévères.