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Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B

Définition

Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY (voir ce terme) caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.

ORPHA:93111

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ADTKD-HNF1B
    • Diabète juvénile type 5
    • HNF1B-MODY
    • MODY5
    • Néphropathie associée à HNF1B
    • Syndrome RCAD
    • Syndrome kystes rénaux-diabète juvénile
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Prénatal, Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : N11.8
  • OMIM : 137920
  • UMLS : C0431693  C2959918
  • MeSH : C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA : -

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