x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B

Définition

Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY (voir ce terme) caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.

ORPHA:93111

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • ADTKD-HNF1B
    • Diabète juvénile type 5
    • HNF1B-MODY
    • MODY5
    • Néphropathie associée à HNF1B
    • Syndrome RCAD
    • Syndrome kystes rénaux-diabète juvénile
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Prénatal, Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : N11.8
  • OMIM : 137920
  • UMLS : C0431693
  • MeSH : C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.