Orphanet: Syndrome kystes renaux diabete MODY5
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B

Définition

Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY (voir ce terme) caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.

ORPHA:93111

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • ADTKD-HNF1B
    • Diabète juvénile type 5
    • HNF1B-MODY
    • MODY5
    • Syndrome RCAD
    • Syndrome kystes rénaux-diabète juvénile
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E11.2
  • OMIM : 137920  616026
  • UMLS : C0431693  C2959918
  • MeSH : C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.