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Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer

Définition

Ciliopathie rare avec atteinte osseuse majeure caractérisée par des côtes courtes et un thorax hypoplasique, des os iliaques de petite taille, des os tubulaires courts avec des bords métaphysaires lisses, et des cubitus et ulna arqués. Les tibias sont relativement tubulés et plus longs que la fibula. Les anomalies cérébrales sont fréquentes, tandis que la polydactylie post-axiale est rare. Les autres signes cliniques incluent notamment une fente labiale, l'absence d'organes génitaux internes et des kystes rénaux, biliaires et pancréatiques.

ORPHA:93268

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.2
  • OMIM : 269860
  • UMLS : C0432198
  • MeSH : -
  • GARD: 4832
  • MedDRA : -

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