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Dysplasie thanatophore type 2

Définition

La dysplasie thanatophore type 2 (TD2) est une forme de dysplasie thanatophore (TD), caractérisée par une micromélie, des os longs droits, une macrocéphalie, une brachydactylie, des côtes raccourcies et un crâne en trèfle (kleeblattschaedel).

ORPHA:93274

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Nanisme thanatophore type 2
    • Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie osseuse micromélique
    • Syndrome de nanisme thanatophore-crâne en trèfle
    • TD2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.1
  • OMIM : 156830  187601
  • UMLS : C1300257  C1834928
  • MeSH : -
  • GARD: 1402
  • MedDRA : -

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