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Dysplasie épiphysaire multiple type 1

Définition

La dysplasie épiphysaire multiple type 1 est une forme de dysplasie épiphysaire multiple caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, une douleur au niveau de la hanche et/ou des genoux, une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrose précoce. Les caractéristiques spécifiques de la maladie incluent une atteinte plus prononcée des articulations de la hanche, un trouble de la marche plus sévère et une taille adulte plus réduite. La maladie est allélique de la pseudo-achondrodysplasie avec laquelle elle partage des signes cliniques et radiologiques. Elle suit un mode de transmission autosomique dominant.

ORPHA:93308

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie polyépiphysaire type 1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 132400
  • UMLS : C1838280
  • MeSH : C535501
  • GARD: 2180
  • MedDRA : -

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