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Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski

Définition

La dysplasie spondylométaphysaire type Kozlowski est caractérisée par une petite taille (nanisme au tronc court), une scoliose, des anomalies métaphysaires du fémur (évidentes au niveau du col du fémur et de la région trochantérienne), une coxa vara et une platyspondylie généralisée.

ORPHA:93314

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 184252
  • UMLS : C0265280
  • MeSH : C535797
  • GARD: 3047
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est estimée à moins de 1/1.000.000.

Description clinique

L'intelligence est habituellement normale.

Etiologie

Ce syndrome est dû à des mutations du gène TRPV4 (12q24.1) et sa transmission est autosomique dominante.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Martine LE MERRER - Dernière mise à jour : Septembre 2009

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