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Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt

Définition

La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.

ORPHA:93316

  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 184253
  • UMLS : C1866688
  • MeSH : -
  • GARD: 504
  • MedDRA : -
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