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Syndrome de duplication inversée du chromosome 15

Définition

Duplication/inversion chromosomique rare et complexe dans la région 15q11.2-q13.1 qui se caractérise par une hypotonie centrale précoce, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).

ORPHA:3306

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Duplication/inversion 15q11
    • Syndrome d'idic(15)
    • Syndrome d'inv dup (15)
    • Syndrome du chromosome 15 isodicentrique
    • Tétrasomie non distale 15q
    • Tétrasomie non télomérique 15q
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q99.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C3711376
  • MeSH : -
  • GARD: 5153
  • MedDRA : -
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