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Brachydactylie type C

Définition

Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une hypoplasie des phalanges moyennes des 2e, 3e et 5e doigts, épargnant relativement le 4e doigt, ainsi qu'une hyperphalangie affectant le plus souvent les 2e et 3e doigts, un raccourcissement du premier métacarpien et du pouce, ainsi qu'une déviation ulnaire des 2e et 3e doigts. La sévérité de la malformation est très variable.

ORPHA:93384

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • CIM-11: LD26.1
  • OMIM : 113100
  • UMLS : C1862103
  • MeSH : C537093
  • GARD: 986
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2008) Italiano (2008) Português (2008)

Informations supplémentaires

Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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