Orphanet: Syndactylie type 5
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Syndactylie type 5

Définition

Syndactylie non-syndromique rare caractérisée par une syndactylie des tissus mous (des troisième et quatrième doigts et des deuxième et troisième orteils) associée à une fusion des métacarpes et métatarses des quatrième et cinquième doigts. Le raccourcissement des métacarpiens fusionnés, la déviation cubitale des doigts, la fente interdigitale, la camptodactylie, les phalanges distales courtes et l'absence de plis interphalangiens distaux ont également été rapportés.

ORPHA:93406

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndactylie postaxiale avec synostose métacarpienne
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q70.0  Q70.2
  • OMIM : 186300
  • UMLS : C1861348
  • MeSH : C538155
  • GARD: 5089
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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