Orphanet: Hurler syndrome Mucopolysaccharidosis type 1H
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Syndrome de Hurler

Définition

Le syndrome de Hurler (MPS1H) est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des anomalies squelettiques, une atteinte cognitive, une maladie cardiaque, des troubles respiratoires, une hépatosplénomégalie, une dysmorphie faciale et une diminution de l'espérance de vie.

ORPHA:93473

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • MPS1H
    • MPSIH
    • Maladie de Hurler
    • Mucopolysaccharidose type 1H
    • Mucopolysaccharidose type IH
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E76.0
  • OMIM : 607014
  • UMLS : C0086795
  • MeSH : -
  • GARD: 12559
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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