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Syndrome de Scheie
Définition
Le syndrome de Scheie (MPS1S) est la forme la plus légère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.
ORPHA:93474
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est estimée à 1/500 000.
Description clinique
Les symptômes se manifestent en général après 5 ans mais sont si légers que le diagnostic n'est souvent pas confirmé avant l'âge adulte. Les patients font une taille presque normale et ne montrent pas de déficit intellectuel. Les opacifications cornéennes apparaissent progressivement et de façon diffuse, généralement après 4 ans. Les glaucomes sont plus fréquents que dans le syndrome de Hurler (voir ce terme). Les patients présentent un léger épaississement des traits du visage incluant une grande bouche avec des lèvres épaisses, et peuvent présenter des sécrétions nasales, une perte auditive neurosensorielle, des raideurs articulaires, de légers changements squelettiques et un syndrome du canal carpien. Une valvulopathie aortique peut être présente. La compression de la moelle épinière, due à l'infiltration de la dure-mère par les glycosaminoglycanes (GAG), peut entraîner une paralysie spastique si elle n'est pas corrigée par une intervention neurochirurgicale.
Etiologie
La MPS1S est due à des mutations du gène IDUA (4p16.3) provoquant une déficience enzymatique partielle de l'alpha-L-iduronidase et surcharge lysosomale de sulfate de dermatane et du sulfate d'héparane.
Méthode(s) diagnostique(s)
Un diagnostic précoce est difficile du fait des premiers signes cliniques non spécifiques, mais est essentiel pour une mise en place rapide du traitement. Le diagnostic repose sur la détection d'une augmentation des excrétions urinaires de sulfate d'héparane et de dermatane par l'essai au bleu de méthylène et par l'électrophorèse des GAG, et sur la démonstration de la déficience enzymatique des leucocytes et des fibroblastes. Le test génétique est disponible.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut les formes plus graves de mucopolysaccharidose type 1, les syndromes de Hurler-Scheie et de Hurler, la mucopolysaccharidose type 4 ou la mucopolysaccharidose type 2 (voir ces termes).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible grâce à la détermination de l'activité enzymatique dans les cultures de villosités choriales et au test génétique quand la mutation à l'origine de la maladie est connue. Le conseil génétique est recommandé.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
Le traitement doit être géré par une équipe multidisciplinaire incluant un kinésithérapeute pour maintenir l'amplitude des mouvements. Le substitut enzymatique (laronidase) a obtenu l'autorisation de mise sur le marché européen en tant que médicament orphelin en 2003. Administré par perfusions hebdomadaires, améliore la fonction pulmonaire et la mobilité articulaire. La thérapie enzymatique de substitution doit être débutée dès la pose du diagnostic et est généralement efficace pour les patients en attente d'une greffe de cellules souche hématopoïétiques. Un traitement précoce ralentit la progression de la maladie.
Pronostic
L'espérance de vie des patients n'est que légèrement impactée.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
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- Revue de génétique clinique
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