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Syndrome de Scheie

Définition

Le syndrome de Scheie (MPS1S) est la forme la plus légère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.

ORPHA:93474

  • Synonyme(s) :
    • MPS1S
    • MPSIS
    • Mucopolysaccharidose type 1S
    • Mucopolysaccharidose type IS
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Adulte
  • CIM-10 : E76.0
  • OMIM : 607016
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12561
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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