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Syndrome de Hurler-Scheie

Définition

Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1, voir ce terme) entre les deux syndromes extrêmes de Hurler et de Scheie (MPS1H/S ; voir ces termes), une maladie rare de stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.

ORPHA:93476

  • Synonyme(s) :
    • MPS1H/S
    • MPSIH/S
    • Mucopolysaccharidose type 1H/S
    • Mucopolysaccharidose type IH/S
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E76.0
  • OMIM : 607015
  • UMLS : C0086431
  • MeSH : -
  • GARD: 12560
  • MedDRA : 10056916

Informations supplémentaires

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