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Néphronophtise infantile

Définition

Variante clinique rare de la néphronophtise héréditaire caractérisée par un défaut de concentration des solutés par les reins, une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, une maladie kystique rénale évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) avant l'âge de 3 ans.

ORPHA:93591

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Néphronophtise infantile autosomique récessive
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q61.5
  • OMIM : 602088  615382
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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