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Drépanocytose

Définition

Forme grave de drépanocytose caractérisée par l'homozygotie pour le gène de l'hémoglobine drépanocytaire (HbS) et qui se manifeste de manière aiguë par une anémie sévère, une sensibilité aux infections bactériennes graves et des crises vaso-occlusives ischemiques (CVO). Il s'agit d'une maladie des globules rouges d'origine génétique qui se manifeste par une maladie hémolytique et une modification de la forme de globules rouges entraînant d'autres crises occlusives.

ORPHA:232

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Anémie à hématies falciformes
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D57.0  D57.1  D57.2
  • OMIM : 603903
  • UMLS : C0002895
  • MeSH : D000755
  • GARD: 8614
  • MedDRA : 10040641

Informations supplémentaires

Professionnels

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