x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour amliorer la qualit des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires crits en anglais ou en franais pourront tre traits.

Orphanet ne fournit pas de rponses personnalises. Pour entrer en contact avec l'quipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockes dans des fichiers csv qui sont ensuite envoys en tant qu'email destination des quipes d'Orphanet. Ils sont ventuellement conservs dans les messageries des membres de l'quipe concerns, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservs dans nos bases de donnes. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le rglement gnral sur la protection des donnes et la confidentialit (GDPR).

Captcha image

Syndrome de dltion 22q11.2

Dfinition

Anomalie chromosomique congnitale rare, caractrise le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du dveloppement et une immunodficience.

ORPHA:567

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Microdltion 22q11.2
    • Monosomie 22q11
    • Syndrome cardio-facial de Cayler
    • Syndrome de DiGeorge
    • Syndrome de Sedlackova
    • Syndrome de Shprintzen
    • Syndrome de Takao
    • Syndrome des anomalies conotroncales et de la face
    • Syndrome vlo-cardio-facial
    • Squence de DiGeorge
  • Prvalence : 1-5 / 10 000
  • Hrdit : Autosomique dominante 
  • ge d'apparition : Tout ge
  • CIM-10 : D82.1
  • CIM-11: LD44.N0
  • OMIM : 125520  188400  192430
  • UMLS : C0012236
  • MeSH : -
  • GARD: 10299
  • MedDRA : 10012979

Informations supplmentaires

Tout public

Recommandations

Article de synthse

Handicap

Test gntique

ERN produit/approuv par un ERN   FSMR produit/approuv par une FSMR
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement titre d'information. Ils ne visent en aucun cas remplacer un avis mdical spcialis et ne doivent pas tre utiliss comme base pour le diagnostic ou le traitement.