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Hypospadias postérieur non syndromique

Définition

Une malformation non syndromique et rare des voies urogénitales caractérisée par une ouverture ectopique du méat urétral au niveau de la partie postérieure du pénis, de la jonction péno-scrotale, du scrotum ou du périnée, et qui semble souvent sténotique. Le scrotum peut être bifide dans les cas sévères, et un micropénis est rarement associé. Des malformations des voies urinaires, comme une obstruction de la jonction pyélo-urétérale, un reflux vésico-urétéral, un rein pelvien ou en fer à cheval, une ectopie rénale croisée ou une agénésie rénale peuvent s'observer.

ORPHA:95706

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Hypospadias périnéal, scrotal ou pénoscrotal
    • Hypospadias, forme sévère
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q54.2  Q54.3
  • OMIM : 146450  300633  300758  300856
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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