Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Sa prévalence est estimée à environ 1/7 000. L'ectopie thyroïdienne est responsable d'environ deux tiers des dysgénésies thyroïdiennes et est deux fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.

Les signes cliniques sont souvent discrets ou absents à la naissance, probablement en raison d'un passage transplacentaire d'hormones thyroïdiennes maternelles et d'une production thyroïdienne résiduelle chez de nombreux enfants. Il n'y a jamais de goitre. Les manifestations spécifiques n'apparaissent souvent qu'après plusieurs mois. Elles comprennent une hypoactivité avec sommeil excessif, des difficultés d'alimentation et une constipation, un ictère prolongé, un faciès myxoedémateux, des fontanelles larges (postérieure notamment), une macroglossie, une distension abdominale avec hernie ombilicale et une hypotonie. Un ralentissement de la croissance et un retard du développement sont en général manifestes vers l'âge de 4 à 6 mois. En l'absence de traitement, la maladie entraîne un déficit intellectuel sévère et une petite taille.

L'ectopie thyroïdienne correspond à une localisation ectopique de la thyroïde, liée à la persistance d'un reliquat thyroïdien le long du canal thyréoglosse, qui est la voie de migration descendante (depuis la base de la langue jusqu'au cou) de la thyroïde en développement. Du tissu thyroïdien ectopique peut être retrouvé en dessous et au-dessus de l'os hyoïde, et au dessus du cartilage thyroïdien. L'ectopie thyroïdienne est classiquement sporadique. Cependant, des données récentes suggèrent une composante génétique. Environ 2 % des cas sont familiaux. Il n'a pas été identifié de mutations spécifiques chez l'homme, en revanche des mutations du gène FOXE1 (TTF-2 ; 9q22) sont associées à des ectopies thyroïdiennes chez la souris.

Les examens d'imagerie sont nécessaires pour confirmer le diagnostic d'ectopie.