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Sa prévalence est estimée à environ 1/28 000. L'athyréose et l'hypoplasie de la thyroïde (voir ce terme) représentent, ensemble, le tiers des cas de dysgénésie thyroïdienne.

Les signes cliniques de l'athyréose sont souvent discrets ou absents à la naissance, probablement en raison d'un passage transplacentaire d'hormones thyroïdiennes maternelles. Les manifestations n'apparaissent souvent qu'après plusieurs mois. Elles comprennent une hypoactivité avec sommeil excessif, des difficulté d'alimentation et une constipation, un ictère prolongé, un faciès myxoedémateux, des fontanelles larges (postérieure notamment), une macroglossie, une distension abdominale avec hernie ombilicale et une hypotonie. Il n'y a jamais de goitre. Un ralentissement de la croissance et un retard du développement sont en général manifestes vers l'âge de 4 à 6 mois. En l'absence de traitement, la maladie entraîne un déficit intellectuel sévère et une petite taille.

L'athyréose est classiquement sporadique. Cependant, des données récentes suggèrent une composante génétique. Environ 2 % des cas sont familiaux et peuvent être dus à des mutations des gènes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 ou PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 et 2q12-q14). Des mutations entraînant une inactivation totale du gène TSHR (14q31) peuvent être associées à une athyréose.

Les examens d'imagerie sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.