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Sa prévalence est estimée à environ 1/28 000. Ensemble, l'hypoplasie de la thyroïde et l'athyréose (voir ce terme) représentent un tiers des cas de dysgénésie thyroïdienne.

Les signes cliniques sont souvent discrets ou absents à la naissance, probablement en raison d'un passage transplacentaire d'hormones thyroïdiennes maternelles ou d'une production thyroïdienne résiduelle chez de nombreux d'enfants. Les manifestations spécifiques n'apparaissent souvent qu'après plusieurs mois. Elles comprennent une hypoactivité avec sommeil excessif, une difficulté d'alimentation et une constipation, un ictère prolongé, un faciès myxoedémateux, un élargissement des fontanelles (postérieure notamment), une macroglossie, une distension abdominale avec hernie ombilicale et une hypotonie. Il n'y a jamais de goitre. Un ralentissement de la croissance et un retard du développement sont en général manifestes vers l'âge de 4 à 6 mois. En l'absence de traitement, la maladie entraîne un déficit intellectuel sévère et une petite taille.

L'hypoplasie de la thyroïde est classiquement sporadique. Cependant, des données récentes suggèrent une composante génétique. Environ 2 % des cas sont familiaux et dus à des mutations des gènes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 ou PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 et 2q12-q14). Des mutations entraînant une inactivation partielle du gène TSHR (14q31) peuvent être associées à une hypoplasie de la thyroïde.

Les examens d'imagerie sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.