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Trisomie 8 en mosaïque

Définition

Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques.

ORPHA:96061

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Warkany
    • Trisomie du chromosome 8 en mosaïque
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.1
  • OMIM : -
  • UMLS : C1096527
  • MeSH : C537940
  • GARD: 5359
  • MedDRA : 10053916
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