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Dysostose acrofaciale type Weyers

Définition

Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène de syndromes associant des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire. La dysostose mandibulofaciale est de sévérité variable, selon le type de DAF. La dysostose acrofaciale type Weyers est un syndrome rare et peu sévère, de transmission autosomique dominante. Des anomalies des dents, une dystrophie unguéale, une polydactylie postaxiale, ainsi qu'une relative petite taille sont associées à une intelligence normale. Les syndrome de Weyers et d'Ellis van Creveld (MIM 225500) sont des formes alléliques du gène EVC. Ces deux syndromes coexistent généralement au sein d'une même famille. La chirurgie peut être nécessaire en cas de polydactylie. Le suivi stomatologique est important lors de la première décennie.

ORPHA:952

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysostose acrodentale de Weyers
    • Dysostose acrofaciale de Weyers
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q75.4
  • OMIM : 193530
  • UMLS : C0457013
  • MeSH : C536695
  • GARD: 497
  • MedDRA : -

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