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Monosomie distale 6p

Définition

La monosomie distale 6p est responsable d'un syndrome délétionnel clairement défini avec un tableau clinique reconnaissable comportant un déficit intellectuel, des anomalies oculaires, une surdité et une dysmorphie faciale.

ORPHA:96125

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Délétion distale 6p
    • Monosomie 6p25
    • Monosomie 6pter
    • Syndrome de délétion subtélomérique 6p
    • Syndrome de microdélétion 6p25
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 612582
  • UMLS : C2675486
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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