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La prévalence est estimée à environ 1/16 000 et la délétion survient avec une fréquence égale chez les deux sexes.

L'hypotonie (accompagnée d'une difficulté de succion et d'une alimentation lente) est évidente à la naissance. La dysmorphie faciale est caractérisée par un front haut et large, un visage long, des fentes palpébrales obliques, un épicanthus, un nez anormal (soit tubulaire soit en forme de poire) dont l'extrémité est bulbeuse, des oreilles larges et proéminentes et une lèvre inférieure proéminente. Une pigmentation et une texture anormale des cheveux sont également fréquentes. L'apparence faciale peut évoluer avec l'âge, avec une élongation du visage et des traits se faisant plus grossiers. Une petite taille, un pectus excavatum, des anomalies de la colonne vertébrale, une luxation de la hanche, des doigts longs et fins et des membres inférieurs grêles ainsi que des déformations des mains et des pieds ont également été rapportées. Chez tous les patients, un retard psychomoteur et développemental global de sévérité variable, allant de moyenne à profonde, est observé à un jeune âge. Un antécédent d'épilepsie est présent dans 50% des cas. D'autres problèmes neurologiques peuvent également être présents. Des anomalies cardiaques (communication interauriculaire ou interventriculaire), des anomalies rénales et urologiques et une cryptorchidie peuvent aussi survenir.

La taille de la délétion 17q21.31 varie entre 500 et 650kb et comporte au moins six gènes : C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267. Un polymorphisme d'inversion de 900 kb (haplotype H2) entoure la délétion. Dans tous les cas testés à ce jour, au moins un des deux parents est porteur de cette inversion, suggérant que l'inversion est un facteur nécessaire pour que la délétion puisse avoir lieu. La majorité des patients rapportés à ce jour ont été identifiées en recherchant des variations du nombre de copies génomiques parmi des individus présentant un déficit intellectuel.

La microdélétion 17q21.31 peut être détectée à l'aide de nombreux outils moléculaires dont l'hybridation génomique comparative sur des puces à ADN (array CGH) et l'hybridisation in situ par fluorescence (FISH).

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Prader-Willi pendant la période néonatale et le syndrome vélo-cardio-facial chez les plus âgés (voir ces termes).

Le conseil génétique doit être proposé aux parents d'un enfant déjà atteint. Cependant, la microdélétion 17q21.31 est sporadique et toutes les délétions détectées à ce jour ont eu lieu de novo.

Les individus porteurs d'une microdélétion 17q21.31 doivent être suivis par un pédiatre ou un médecin généraliste. Des examens cardiaques, rénaux et urologiques sont nécessaires. En cas de problèmes neurologiques ou d'autres problèmes systémiques, les patients doivent être adressés à des médecins spécialistes.

Des malformations menaçant le pronostic vital n'ont jamais été rapportées chez les individus avec une monosomie 17q21.31, cependant, des études à long-terme sont nécessaires afin de déterminer le pronostic chez les adultes. L'autonomie semble limitée. Les individus atteints auront probablement besoin d'une prise en charge à vie.