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Syndrome d'Emanuel

Définition

Le syndrome d'Emanuel est un trouble génomique constitutionnel dû à la présence d'un chromosome 22 surnuméraire dérivatif. Ce syndrome est caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, un dysmorphisme facial caractéristique (une micrognathie, des paupières tombantes, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, endophtalmie, une columela basse et tombante et un philtrum long), des malformations cardiaques congénitales (voir ce terme) et des anomalies rénales.

ORPHA:96170

  • Synonyme(s) :
    • Chromosome supernuméraire der(22)
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q92.6
  • OMIM : 609029
  • UMLS : C1836929
  • MeSH : C535733
  • GARD: 9835
  • MedDRA : -

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