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Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, une hypotonie, un retard moteur, une puberté précoce, une obésité, une petite taille à l'âge adulte, des mains et des pieds de petite taille, un léger déficit intellectuel et une légère dysmorphie faciale (bosse frontale, petit nez avec une pointe nasale large, philtrum court, micrognathie, palais creux).

ORPHA:96184

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • UPD(14) maternelle
    • UPD(14)mat
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q99.8
  • OMIM : 616222
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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