Orphanet: Riboflavin transporter deficiency
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Déficit en transporteur de riboflavine

ORPHA:97229

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
    • Syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 211500  211530  614707
  • UMLS : C0796274
  • MeSH : C537111
  • GARD: 9993
  • MedDRA : -

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