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Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson

Définition

Une dysplasie acromésomélique autosomique récessive rare caractérisée par un nanisme sévère (taille adulte d'environ 120 cm) avec des anomalies limitées aux membres (affectant plus les membres inférieurs que les membres supérieurs, les segments moyen et distal étant les plus affectés), raccourcissement sévère, absence ou fusion des os tubulaires des mains et des pieds et de grandes luxations articulaires. Comme observé dans la dysplasie acromésomélique type Grèbe et la dysplasie acromésomélique type Maroteaux ; les traits du visage sont normaux et la déficience intellectuelle n'est pas notée.

ORPHA:968

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Nanisme acromésomélique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q78.8
  • OMIM : 201250
  • UMLS : C2930970
  • MeSH : -
  • GARD: 506
  • MedDRA : -
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