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Syndrome PAGOD
Définition
Le syndrome PAGOD est un syndrome polymalformatif sévère caractérisé par des anomalies congénitales multiples associant des malformations cardiovasculaires, une hypoplasie pulmonaire et des anomalies diaphragmatiques et génitales.
Résumé
Epidémiologie
Depuis la description princeps en 1993, 11 cas ont été recensés.
Description clinique
Les nouveaux nés atteints du syndrome PAGOD ont plusieurs anomalies viscérales : une hypoplasie du poumon droit ou gauche, une hernie diaphragmatique, un omphalocèle, des malformations cardiaques diverses avec, entre autres, une communication interauriculaire, une hypoplasie du ventricule gauche ou une communication interventriculaire et des anomalies des gros vaisseaux avec hypoplasie de l'aorte et hypoplasie ou atrésie de l'artère pulmonaire. Les structures cardiaques et médiastinales peuvent être en dextroposition. Une ambiguïté des organes génitaux externes peut être observée, mais dans tous les cas il existe une dysgénésie ou une agénésie gonadique et des anomalies du développement des structures müllériennes et wolfiennes.
Etiologie
L'étiologie est inconnue mais un déficit en vitamine A jouerait un rôle dans le développement du syndrome.
Conseil génétique
Presque tous les cas sont sporadiques excepté pour 2 fratries ; la transmission est compatible avec un mode récessif autosomique.
Pronostic
L'espérance de vie est très réduite du fait de complications cardiaques et respiratoires.
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Informations complémentaires
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