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Séquence d'akinésie foetale

Définition

La séquence d'akinésie foetale est évoquée devant une arthrogrypose avec ankylose de toutes les articulations des membres, camptodactylie, le tout associé à une hypoplasie pulmonaire et à une dysmorphie faciale. Il s'agit d'une séquence dont le premier élément est l'immobilité foetale, quelle qu'en soit la cause.

ORPHA:994

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-hypoplasie pulmonaire
    • Syndrome de Pena-Shokeir type 1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 208150  300073  618388  618389  618393  618975
  • UMLS : C1276035
  • MeSH : -
  • GARD: 791  9634
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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