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Syndrome de microdltion 2q37

Dfinition

Anomalie chromosomique rare consistant en la dltion de la bande chromosomique 2q37 qui se caractrise par de nombreux signes cliniques et notamment : retard de dveloppement lger modr ou dficience intellectuelle, brachymtaphalangie des doigts 3 5, petite taille, obsit, hypotonie, dysmorphie faciale caractristique, comportement anormal, autisme ou troubles du spectre autistique, hypermobilit ou luxation articulaire et scoliose.

ORPHA:1001

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(q37)
    • Dltion 2q37
    • Monosomie 2q37qter
    • Ostodystrophie hrditaire d'Albright type 3
    • Syndrome de brachydactylie-dficience intellectuelle
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Non applicable ou Autosomique dominante 
  • ge d'apparition : Nonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 600430
  • UMLS : C2931817
  • MeSH : C538317
  • GARD: 10202
  • MedDRA : -

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