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Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle (syndrome ACD) est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une petite taille d'apparition néonatale, une alopécie, une ichthyose, une photophobie, une ectrodactylie, des convulsions, une scoliose, de multiples contractures, une fusion osseuse (touchant surtout les épaules, les carpes, les métacarpes et la colonne vertébrale), un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale (microdolichocéphalie, madarose, larges oreilles et long nez). Le syndrome ACD se superpose avec le syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie.

ORPHA:1005

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 203550
  • UMLS : C0795895
  • MeSH : C537051
  • GARD: 605
  • MedDRA : -
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