Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Groupe hétérogène de maladies caractérisées par la fragilité des tissus conjonctifs mous entraînant des manifestations étendues et affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et/ou les organes internes. Le spectre clinique est très variable, oscillant entre une légère hyperlaxité de la peau et des articulations et un handicap physique sévère et des complications vasculaires engageant le pronostic vital. Les signes peuvent être confondus avec ceux d'une ostéogenèse imparfaite et font penser à un phénotype évoquant aussi bien le SED que l'ostéogenèse imparfaite. Font partie de ce groupe les maladies suivantes : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) classique, le SED musculocontractural, le SED hypermobile, le SED de type vasculaire, le SED type arthrochalasique, le SED type dermatosparaxis, le SED parodontal, le SED lié à l'X, le syndrome de la cornée fragile, le SED classique de type 1 et de type 2, le SED type cardiaque valvulaire, le SED spondylodysplasique, le SED myopathique et le SED cyphoscoliotique.