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Ataxie spinocérébelleuse type 2
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 2 est une forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par une ataxie du tronc, une dysarthrie, des saccades oculaires lentes avec parfois ophtalmoparésie, et une chorée.
ORPHA:98756
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence est estimée de 1 à 2/100.000 avec d'importantes variations géographiques et ethniques.
Description clinique
L'ASC de type 2 se manifeste typiquement dans la 3e ou la 4e décennie (à 30 ans en moyenne ; intervalle :2 à 65 ans). Un syndrome parkinsonien est moins fréquent mais bien documenté. Il n'y a pas de différence clinique franche entre l'ASC de type 2 et l'ASC de type 1 (voir ce terme), cependant, un tremblement et une dysautonomie sont plus fréquents dans l'ASC de type 2. L'évolution est la même dans les ASC de type 1 et 2.
Etiologie
La maladie est due à des mutations du gène ATXN2 de l'ataxine 2. La taille normale est de 15 à 24 répétitions CAG; les tailles de 35 répétitions ou davantage sont associées aux manifestations cliniques de l'ASC de type 2.
Pronostic
Le pronostic est en général relativement bon. Des cas de durée d'évolution supérieure à 20 ans ont été décrits. En revanche, dans d'autres cas, en particulier ceux à début précoce (avant l'âge de 20 ans), l'évolution peut être rapide.
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- Revue de génétique clinique
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