Orphanet: Dystonie primaire type DYT6 Dystonie de torsion idiopathique mixte
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Dystonie primaire type DYT6

Définition

Anomalie du mouvement rare de cause génétique caractérisée par une dystonie touchant dans un premier temps un membre supérieur, moins fréquemment à partir de la région de la tête et du cou, avant de se propager lentement à d'autres parties du corps. Le spectre clinique, comme l'âge d'apparition, est variable avec une distribution focale, segmentaire ou généralisée, mais l'atteinte crânienne avec des difficultés d'élocution et l'atteinte cervicale sont typiques, alors que les membres inférieurs sont souvent épargnés. Avec la progression de la maladie, de nombreux patients souffrent de dystonie généralisée tout en restant pour la plupart en ambulatoire.

ORPHA:98806

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • DYT6
    • Dystonie de torsion idiopathique mixte
    • Dystonie généralisée débutant au niveau des cervicales et des membres supérieurs
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G24.1
  • OMIM : 602629
  • UMLS : C1414216
  • MeSH : -
  • GARD: 9630
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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