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Dystonie primaire type DYT6
Définition
Anomalie du mouvement rare, de cause génétique, caractérisée par une dystonie touchant dans un premier temps les membres supérieurs ou qui débute moins fréquemment par la tête et le cou, avant de s'étendre progressivement à d'autres parties du corps. Le spectre clinique, ainsi que l'âge d'apparition, sont très variables et la distribution peut être focale, segmentaire ou généralisée. Une dystonie crânienne, se traduisant par des troubles d'élocution, et une dystonie cervicale sont typiques, les membres inférieurs étant souvent épargnés. Chez de nombreux patients, la maladie progresse vers une forme généralisée, mais la plupart parviennent à maintenir une déambulation autonome.
ORPHA:98806
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- DYT6
- Dystonie de torsion idiopathique mixte
- Dystonie généralisée débutant au niveau des cervicales et des membres supérieurs
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
- CIM-10 : G24.1
- OMIM : 602629
- UMLS : C1414216
- MeSH : -
- GARD: 9630
- MedDRA : -
Informations supplémentaires
Professionnels
- Recommandations pour la pratique clinique
- English (2011)
- Revue de génétique clinique
- English (2017)
Informations complémentaires