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La DMD affecte principalement les garçons avec une incidence à la naissance de 1/3 300 garçons. Les filles sont habituellement asymptomatiques mais un faible pourcentage de femmes conductrices présente des formes modérées de la maladie (Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme conductrice ; voir ce terme).

La maladie débute chez les garçons pendant l'enfance avec un retard du développement moteur et du développement global. En général, les garçons atteints de DMD ne réussissent pas à courir ou sauter. La maladie progresse rapidement et l'enfant développe une marche dandinante avec hypertrophie des mollets (signe de Gowers positif). Monter des escaliers devient difficile et l'enfant tombe fréquemment. La marche devient impossible entre 6 et 13 ans, la moyenne étant de 9,5 ans chez les patients non traités par des stéroïdes. Une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire restrictive peuvent entraîner le décès pendant l'adolescence.

La DMD est due à des mutations du gène DMD (Xp21.2) qui résultent en un déficit complet en dystrophine, une protéine sub-sarcolémique.

Le diagnostic se base sur le tableau clinique, les antécédents familiaux et les résultats de laboratoire (taux de créatinine-kinase sérique 100-200 fois plus élevé que la normale). La biopsie musculaire montre une dystrophie et une absence totale de dystrophine. L'analyse moléculaire montre le plus fréquemment des délétions frame-shift (décalage du carde de lecture), des duplications ou des mutations faux-sens du gène DMD.

Le diagnostic différentiel inclut la dystrophie musculaire de Becker et les dystrophies musculaires des ceintures (voir ces termes).

Le diagnostic prénatal est possible dans les familles où le diagnostic a été confirmé par un test génétique.

La DMD, d'hérédité récessive liée à l'X. Le conseil génétique est très important : le risque d'avoir des garçons atteints pour une femme conductrice est de 50% et celui d'avoir des filles conductrices est de 50%.

Une prise en charge pluridisciplinaire est essentielle. La kinésithérapie basée sur les étirements passifs et des orthèses cruro-pédieuses nocturnes ont pour but de réduire les contractures du tendon d'Achille. Un traitement aux corticostéroïdes (prednisolone, prednisone ou deflazacort) est nécessaire. Les corticostéroïdes doivent être administrés au moment où le développement moteur de l'enfant commence à ralentir, ce qui correspond généralement à l'âge de 5-7 ans. Les complications dues à l'utilisation de stéroïdes doivent être prises en charge et incluent la prise en charge du surpoids, l'administration d'antagonistes H2 pour la protection gastrique, un suivi et un traitement régulier de l'ostéoporose et un bilan ophtalmologique pour la cataracte et le glaucome. Un contrôle cardiaque régulier permet un traitement précoce par des inhibiteurs ACE. La chirurgie peut être indiquée pour corriger la scoliose. Le BIPAP nocturne permet d'améliorer l'insuffisance respiratoire restrictive.

La DMD a un pronostic sévère et l'espérance de vie est significativement réduite avec un décès survenant tôt à l'âge adulte.