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Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle est une anomalie du développement caractérisée à la naissance par une arche aortique droite, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, asymétrie, os faciaux, front large, hypertélorisme, déviation du septum nasal, large cavité nasale, larges oreilles orientées vers l'arrière, microstomie avec coins de la bouche orientés vers le bas), et un déficit intellectuel. Ces caractéristiques ont été observées chez quatre membres de la même famille, impliquant deux générations successives, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominant. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1968.

ORPHA:1110

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 107500
  • UMLS : C1862682
  • MeSH : C537785
  • GARD: 739
  • MedDRA : -
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