Orphanet: Amyotrophie spinale avec detresse respiratoire type 1
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Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1

Définition

Une maladie génétique rare affectant les motoneurones, caractérisée par une détresse/insuffisance respiratoire sévère associée à une éventration et une paralysie diaphragmatique, ainsi qu'une faiblesse et une atrophie progressives et symétriques des muscles distaux à proximaux (surtout au niveau des membres inférieurs). Les patients ont des antécédents de retard de croissance intra-utérine, un faible poids à la naissance, des cris faibles, une faible succion et un retard de croissance staturo-pondérale, et présentent un stridor à l'inspiration, des épisodes récurrents de dyspnée ou d'apnée, une cyanose et des réflexes tendineux profonds absents. Une cyphose/scoliose, des anomalies des pieds et des contractures articulaires sont fréquemment associées.

ORPHA:98920

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale autosomique récessive avec détresse respiratoire
    • Amyotrophie spinale diaphragmatique type 1
    • Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 1
    • Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 1
    • Neuropathie axonale infantile sévère avec insuffisance respiratoire type 1
    • Neuropathie motrice distale héréditaire type 6
    • SIANRF
    • SMARD1
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G12.2
  • OMIM : 604320
  • UMLS : C1858517
  • MeSH : -
  • GARD: 8592
  • MedDRA : -

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