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Microphtalmie colobomateuse

Définition

La microphtalmie colobomateuse est une anomalie du développement de l'oeil caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale, associée à un colobome oculaire.

ORPHA:98938

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MAC
    • Syndrome de microphtalmie-anophtalmie-colobome
    • Syndrome de microphtalmie-kyste colobomateux
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q11.2
  • OMIM : 251505  300345  601186  605738  610092  611638  613703  614497  615145  616428
  • UMLS : C2931501
  • MeSH : -
  • GARD: 3644
  • MedDRA : -

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