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Microphtalmie colobomateuse
Définition
La microphtalmie colobomateuse est une anomalie du développement de l'oeil caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale, associée à un colobome oculaire.
ORPHA:98938
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- MAC
- Syndrome de microphtalmie-anophtalmie-colobome
- Syndrome de microphtalmie-kyste colobomateux
- Prévalence : -
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
- CIM-10 : Q11.2
- OMIM : 251505 300345 601186 605738 610092 611638 613703 614497 615145 616428
- UMLS : C2931501
- MeSH : -
- GARD: 3644
- MedDRA : -
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2014, pdf)
- Guide pour le test génétique
- English (2017)
- Revue de génétique clinique
- English (2015)
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