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Glycogénose par déficit en maltase acide
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène, en particulier dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, ainsi que dans le foie et le système nerveux, en raison d'un déficit en maltase acide. Le spectre clinique comprend les maladies infantiles avec une cardiomyopathie hypertrophique grave, une faiblesse musculaire généralisée, une mauvaise alimentation et retard de croissance et une insuffisance respiratoire, ainsi que des maladies tardives, se manifestant avant ou après l'âge de 12 mois sans cardiomyopathie, avec faiblesse musculaire proximale et une insuffisance respiratoire.
ORPHA:365
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
- GSD type II
- Glycogénose type 2
- Glycogénose type II
- Maladie de Pompe
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
- CIM-10 : E74.0
- CIM-11: 5C51.3
- OMIM : 232300
- UMLS : C0017921
- MeSH : D006009
- GARD: 5714
- MedDRA : 10053185
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